冯吟 李 兵 廖凤琴 锁仁静
【摘要】目的：探讨磁共振检查和超声扫描诊断胎儿胼胝体发育不全(ACC)的优缺点。方法：对20例超声查出颅内异常(未发现、疑似或诊断ACC)后行MRI检查的影像资料及随访结果进行对比。结果：5例排除ACC为其他畸形，15例为ACC，其中10例伴发其他畸形。结论：以超声初步筛查为基础，结合MRI检查影像结果，能够较为准确的诊断出胎儿ACC，并进行分型，以排除其他中枢神经系统畸形，为选择胎儿的处理方式提供参考。
【关键词】胎儿胼胝体发育不全MRI检查超声检查

胼胝体发育不全(agenesis of the corpus callosum,ACC)指在胼胝体发育过程中因病毒、染色体异常或自身等因素的影响导致胼胝体完全或部分不发育的一种先天性中枢神经系统畸形[1-2]，发生率大约3%0 -7%，一般分为完全型(CACC)和部分型( PACC)两型[3]。不同类型其预后不一，早诊断并分型对产前制定解决方案有重要意义。
 国内胎儿检查往往依赖于超声检查，而存在着一定的漏诊及误诊风险。上世纪80年代初，史密斯等人提出将磁共振扫描(MRI)应用于胎儿检查，近20年来快速扫描序列技术的发展使得国内外MRI在胎儿检查上得到广泛应用，对超声检查结果起到明显补充作用，尤其在胎儿巾枢神经系统方面，相对最可靠”[1]。本文总结了工作巾典型的20例胎儿超声扫描、MRI成像以及随访结果，讨论胎儿ACC通过磁共振检查的影像表现和超声检查结果，比对两种检查方式的优缺点。

1  资料与方法

I.I  一般资料收集2016年5月-2017年5月之问超声筛查中诊断、疑诊胎儿ACC以及诊断为非ACC的其他畸形后行胎儿颅脑MRI检查的20例胎儿资料，孕妇年龄20-38岁，孕龄22-38周，20例孕妇均例行产前超声检查后24-48小时内行MRI检查，随访胎儿出生后颅脑MRI检查结果或者胎儿引产后病理解剖来判定产前超声和MRI的准确度。
1.2检查方法
1.2.1  超声检查  采用PHILIPS G4等彩色多普勒超声诊断仪，孕妇取仰卧位，凸阵探头，探头频率2-6MHz．对产妇行产科常规筛查和数据测量，并对诊断及可疑者均行颅脑横、矢、冠面进行扫查。
1.2.2  MR检查  设备采用CJE Echospeed l.5T超导型MRI扫描仪，配以8通道相控阵体部表面线圈，孕妇足先进入，取左侧卧位或仰卧位，平静呼吸，先行孕妇腹部定位扫描，再胎儿颅脑、胸腹的横、矢、冠状3个切面全面扫描，最后重点针对超声提示的异常部位和结构行各序列三切面扫描。采用T2WI序列即FIESTA、SSFSE．TIWI序列为FIRM，弥散加权成像(DWD。层厚4-lOmm，层间距O.1-1.Omm，视野(FOV)400×400mm-260×260mm,激励( NEX) 1-2次。FIESTA序列采用最短TR、TE, TR 3.6-3.8ms, TEl.6-I.8ms，矩阵224×224,翻转角60-70。，每层扫描时间约0.5-2.Os：SSFSE序列TRI100-1500ms，TE 40-1450ms，矩阵224×224，翻转角90。；FIRM序列TR 6.5-7.5ms，TE 3.0-4.5ms，翻转角55。，矩阵256×192;  DWI序列TR5000ms．TE最短，矩阵128x128,b值一般用0和700。扫描过程巾存在胎动需在前一个扫描序列基础上定位，及时调整扫描区域及方位。
1.2.3随访方法检查后18例引产，均进行尸体病理解剖；2例出生，进行了出生后颅脑MRI检查，将上述结果与产前超声、产前MRI诊断进行对比。

2结果

2.1超声表现冠、矢切面较横位能更好的观察胎儿胼胝体结构，但是胎儿颅脑横位对于超声来说比较容易扫查到，冈此获得ACC直接征象较困难，主要还是依靠间接征象做出诊断，如横切面观察双侧脑室前角变窄，后角明显扩张；大脑半球内侧缘之间的蛛网膜下腔加宽，与位于中心的大脑镰形成三条线：透明隔腔未显示[4]。
2.2MRI表现从横、矢、冠三个切面上观察ACC时颅脑结构与正常胎儿颅脑结构的不同。①胼胝体完全或者部分缺失：从横断面及冠状面上观察，完全缺失时两侧大脑半球前、后均无连通，部分缺失时两侧大脑半球后部未见连通、胼胝体小且扁薄。由于嘴部最晚发育所以不论什么类型的ACC都会影响其发育（影像学上无法观察）。②两侧脑室增大（前窄后宽），体部分离、平行，呈“泪滴状”轴位上观察，原本横向排列连接大脑半球的白质纤维束变为纵形排列，其异常生长导致侧脑室内缘脑组织增厚，因而侧脑室之间相互远离。③透明隔间腔横、冠位均未见：胎儿16周左右开始直到生后2个月结束，透明隔间腔均应存在，否则需提示透明隔间腔缺失。④扣带同缺如：矢状位上观察，侧脑室顶部正常脑沟同消失，取而代之的是放射状排列的脑沟。⑤第三脑室不同程度扩张、上抬。⑥增宽的纵裂池和三脑室相通。
2.3  整理出MRI诊断ACC的病例以及超声疑似或诊断ACC后行MRI检查的病例共20例  完全型ACC. 10例（图1），部分型5例（图2），2例单纯侧脑室增宽，2例单纯透明隔间腔缺如，1例视一隔发育不良。单纯ACC 5例，合并其他畸形10例：中线旁蛛网膜囊肿1例（图3），脑发育不良1例，dandy-walker综合征2例，双侧脑室扩张1例，脑回畸形1例，小脑问题3例，胼胝体出血1例（图4）。


3讨论

3.1 ACC胚胎学和病因学①胼胝体发生在原始终板的前脑联合，是最主要的联合左、右大脑半球新皮质的白质纤维束，矢状位上前端呈钩状的弧形带状结构，其下方构成透明隔及侧脑室顶部，维持其形态及大小，传递大脑半球之间重要信息[5]。胼胝体的发育过程是胎儿第7-10周时从胼胝体头侧开始，按照膝部、体部、压部、嘴部顺序依次生长，到第20周时结构生长完全，直到出生育与妇幼卫生生后继续增厚，因此诊断ACC只能在20周以后。ACC易合并其他中枢神经系统方面畸形，常见有Dandv- Walker综合症、蛛网膜囊肿、Chiari畸形、神经元移行障碍等，本组病例中包含其中3种类型畸形。②ACC有多种致病原因，风疹感染、巨细胞病毒、胼胝体出血或者缺血均可导致，也常与染色体畸形（多为18-三体、8-三体或13-三体）和基凶综合征有关[6]，在这20个病例中有1例为胼胝体膝部出血。
3.2超声检查优缺点  超声波受到孕妇和胎儿的某些因素干扰，导致颅脑图像分辨率不足，仅能通过间接征象进行判断，当间接征象不典型时，超声易存在误诊、漏诊；并且操作者手法不同也会导致图像及测量结果存在一定误差。但是超声的无创伤性、快捷、实时动态观察的优点不可取代。
3.3 MRI检查优缺点  磁共振软组织分辨力很高，显示解剖结构逼真，视野大，可以从横、矢、冠多方位显示胎儿的全貌，受操作者技术水平影响较小。据统计分析报道，经超声诊断疑似ACC中有20%在磁共振上显示胼胝体是完好的，MRI诊断能够明确分型并检出伴发畸形，准确率明显优于超声，是目前较理想的检查方式。然而MRI检查存在声音响，时间较长，运动伪影无法完全控制等不足。
3.4  超声及MRI检查在ACC上的诊断意义  ACC可导致智力轻度低下或轻度视觉障碍或交叉触觉定位障碍，严重者可出现精神发育迟缓和癫痫[7]当合并其他畸形时更会造成颅脑的预后不良，所以准确诊断ACC至关重要。本组20例ACC先行超声筛查后经MRI确诊，证实了超声虽能起到很好的筛查作用，但难以确诊，两者相结合后得到的效果远远超出单一检查，可见超声与MRI检查相辅相成、取长补短。凶此超声筛查后都应进一步行胎儿MRI检查，以排除ACC或合并其他畸形，为评估胎儿早期产前筛查及预后提供更好的指导帮助。